Un equipo de científicos de Google DeepMind presentó AlphaGenome, un sistema de inteligencia artificial capaz de predecir la función biológica de largas secuencias de ADN y anticipar el impacto de mutaciones genéticas en el funcionamiento del genoma humano. El avance fue publicado en la revista científica Nature y es considerado un punto de inflexión en la investigación genómica.

De acuerdo con sus desarrolladores, la herramienta permite interpretar hasta el 98 % del genoma humano, incluyendo regiones no codificantes donde se concentra la mayoría de las variantes asociadas a enfermedades. Estas zonas, conocidas como la “materia oscura” del ADN, han sido históricamente difíciles de analizar y representan uno de los mayores retos de la biología moderna.

AlphaGenome fue entrenado con genomas humanos y de ratón, lo que le permite analizar fragmentos extensos de ADN y realizar predicciones de alta resolución sobre miles de señales genéticas de forma simultánea. En pruebas comparativas, el modelo igualó o superó a las herramientas más avanzadas en 25 de 26 evaluaciones estándar, según los datos publicados.

Los investigadores sostienen que esta tecnología podría transformar el estudio de enfermedades raras, mejorar la interpretación de pruebas genéticas y ayudar a comprender cómo mutaciones fuera de los genes influyen en su activación o silenciamiento, un aspecto clave para explicar patologías complejas sin una causa genética evidente.

Especialistas externos coincidieron en el alcance del avance. Desde el Centro Nacional de Biotecnología de España, Lluís Montoliu señaló que AlphaGenome tendrá un impacto tanto en la investigación básica como en aplicaciones clínicas, al permitir interpretar regiones del genoma antes consideradas carentes de función.

En la misma línea, Robert Goldstone, del Francis Crick Institute de Londres, destacó que el modelo representa un salto de la teoría a la práctica al convertir el ADN no codificante en un objeto de análisis funcional. Por su parte, Ben Lehner, del Instituto Wellcome Sanger, valoró la solidez técnica del sistema, aunque advirtió que el próximo desafíoserá generar datos biológicos más amplios y estandarizados para entrenar futuras generaciones de inteligencia artificial genómica.