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martes, abril 23, 2024

Fisiología o Medicina: Indagar en lo insondable

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Carmina de la Luz*

Cuando Svante Pääbo se enteró de que había ganado el Premio Nobel de Fisiología o Medicina 2022, lo primero que pensó fue que se trataba de una broma de parte de sus estudiantes. Estaba bebiendo su última taza de té de la mañana y, con la calma que proyecta en las fotografías, pudo verificar que el número del que le llamaron para darle el aviso era de Suecia, la sede de la academia que otorga el galardón y su país natal.

No cabía duda: “por sus descubrimientos acerca del genoma de homínidos extintos y la evolución humana” Pääbo se había convertido en la persona número 225 que recibía tal reconocimiento, uno de los 40 que lo hacía en solitario y, curiosamente, el tercero con un progenitor laureado en la misma categoría.

Svante Pääbo nació en Estocolmo el 20 de abril de 1955. Se crio con su madre, Karin Pääbo -una química refugiada de origen estonio-, mientras que su padre solo lo visitaba los fines de semana. “Viéndolo en retrospectiva resultaba muy extraño (…) fui el hijo extramarital secreto de Sune Bergström, quien ganó el premio Nobel en 1982 por descubrir las prostaglandinas”, le confesó en cierta ocasión al periódico británico The Guardian.

Svante Pääbo: de hijo secreto a cazador de ADN fósil y ganador del Nobel.

Desde adolescente Pääbo mostró interés en la ciencia. A los 13 años, durante un viaje a Egipto con Karin, las momias lo cautivaron y decidió abrirse un camino en la investigación de vestigios humanos. En la Universidad de Uppsala estudió un poco de egiptología, luego se cambió a medicina, pasó por bioquímica y terminó haciendo un doctorado en genética molecular a principios de los 80s.

Su proyecto consistía en develar las estrategias de los virus con las que evaden al sistema inmunitario. Sin embargo, Svante se dio cuenta de que las técnicas que estaba usando podían aplicarse también a la arqueología. Así que -a escondidas de su tutor- inició sus propios experimentos, y en 1985 aisló y clonó una pequeña secuencia de material genético de 2400 años de antigüedad a partir de los restos momificados de un niño.

De esta manera, Svante Pääbo halló la máquina del tiempo que le permitiría cumplir su sueño: viajar al pasado, mucho más atrás de lo que imaginaba. Siguió aprendiendo sobre el ADN antiguo con el doctor Allan Wilson en la Universidad de Berkeley, California, y más tarde se fue a Múnich para indagar en los fósiles de mamuts y osos que vivían en las cavernas.

El porcentaje de ADN neandertal en humanos modernos es cero o cercano al cero en poblaciones de origen africano, mientras que en europeos y asiáticos oscila entre el 1 y 2 %. El porcentaje de ADN denisovano es mayor en la población de Melanesia (4 a 6 %), menor en otras poblaciones del sureste de Asia y las islas del Pacífico, y muy baja o indetectable en el resto del mundo.

Estando en Alemania, puso la mira en otra criatura prehistórica local: el hombre de Neandertal u Homo neanderthalensis. Unos cuantos huesos de este humano extinto hace 30 mil años habían sido encontrados en la cueva Feldhofer, en 1856, pero se desconocía cuál era la relación exacta con nuestra especie Homo sapiens. Pääbo tuvo acceso a un mínimo trozo de húmero (el hueso del brazo) y, al cabo del tiempo, consiguió secuenciar el genoma completo de los neandertales.

Otro hito marcado por Svante Pääbo fue el hallazgo de una especie humana desconocida, los denisovanos, con base exclusivamente en el ADN extraído de un hueso del meñique de una niña que vivió en Siberia hace unos 50 mil años.

Gracias a los análisis de Pääbo y sus colaboradores, hoy sabemos que hasta hace apenas 40 mil años -un parpadeo en términos evolutivos- las personas convivíamos con otras especies de seres humanos, tuvimos sexo con ellas e incluso descendencia. Esto explica por qué del 1 al 4 % del genoma de los europeos es de origen neandertal. Y algo semejante ocurre con los asiáticos y su 6 % de información genética denisovana.

Pääbo concluyó que neandertales y denisovanos sobreviven en nuestros genes. Por ejemplo, de los primeros es probable que hayamos heredado cierta susceptibilidad a las manifestaciones graves de COVID-19, y los segundos quizá nos regalaron la capacidad de vivir a gran altitud.

Dicho de ese modo suena sencillo. No obstante, lo que hizo Pääbo es tan difícil que los expertos le han llamado “the impossible task” (la tarea imposible). Esto se debe a que en el momento en que un organismo muere su ADN comienza a descomponerse, se corta y, conforme más pasa el tiempo, más chicos son los fragmentos.

Solo una mente como la de Svante Pääbo, obsesionada con evitar la contaminación, podía lidiar con el desafío. Él mismo describió su logro comparándolo con la reconstrucción de un diccionario triturado, cuyos pedazos están revueltos con los de miles de obras más y sobre ellas se derrama una taza de café: “El resultado es una gran bola empastada donde se mezclan millones de letras ilegibles”.

Al ponerle pies y cabeza a ese enredo, Pääbo no solo fundó una nueva ciencia -la paleogenómica-, sino que abrió una ruta para investigar qué es lo que nos hace genuinamente humanos.

En la actualidad Svante Pääbo viven en Leipzig, Alemania, con su esposa e hija. Allí dirige el departamento de genética en el Max Planck Institute for Evolutionary Anthropology.

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